John Langdon Haydon Down nació el 18 de noviembre de 1828 en Torpoint, en el condado inglés de Cornwall. Su padre, Joseph Almond Down, era un tendero que, en su juventud, había adquirido cierta experiencia como comerciante de medicamentos, lo que en 1815 le permitió establecerse como farmacéutico. La familia Down, que tenía ascendencia irlandesa, vivía en un barrio en el que abundaban los artesanos que trabajaban en la base naval de Devenport.
John fue un alumno brillante de la escuela local, la Devenport Classical and Mathematical School, pero a los 14 años tuvo que dejar las clases para ponerse a trabajar con su padre en la farmacia. Las larguísimas jornadas laborales -de las 7 de la mañana a las 9 de la noche- modelaron el carácter enérgico y trabajador de John. En el negocio familiar también trabajaban su madre, Hannah, y sus dos hermanos mayores, Richard y Kelland, más dotados para las cuestiones comerciales que nuestro futuro médico.
Por aquel entonces tuvo lugar un suceso que sería una premonición de lo que después sucedería. Un domingo de verano en el que Down y su familia hacían picnic, una repentina tormenta les obligó a refugiarse en un cobertizo donde también se había cobijado una niña con retraso mental. Era la primera vez que el joven John veía a una persona así y se preguntó entonces si no se podía hacer nada por ella.
A los 18 años, John decidió trasladarse a Londres con el objetivo de aprender otro oficio. En la capital inglesa, fue ayudante de un cirujano que le enseñó a tomar muestras de sangre, extraer dientes y recetar fármacos. Aquello se le daba bien, pero no consiguió progresar más porque su familia le presionó para que entrara en la escuela de la Sociedad Farmacéutica de Bloomsbury Square. Aunque la farmacia no le interesaba mucho, superó los exámenes con buenas notas. Con esos conocimientos, volvió a su casa para mejorar el negocio familiar. Sin embargo, en 1847, entró en el laboratorio de la Pharmaceutical Society, donde aprendió química orgánica.
Tras la muerte de su padre, en 1853 y por razones económicas, ingresó en la escuela de medicina del London Hospital. También allí fue un excelente estudiante, doctorándose en 1856 en el Real Colegio de Cirujanos de Inglaterra. Parecía que le esperaba una prometedora carrera en el hospital universitario, pero, contra todo pronóstico, dos años después, aceptó la dirección del Asilo Earlswood para los entonces llamados retrasados mentales, en Surrey, un puesto que no era precisamente fácil.
El Asilo Earlswood presentaba serias dificultades. Los ideales iniciales con los que se había creado se habían visto afectados por una serie de crisis y de circunstancias negativas. Down tenía que llevar a cabo una gestión que cambiara radicalmente la situación y se vio obligado a ser psiquiatra, psicólogo, trabajador social, supervisor y administrador. Primero, ordenó que se enseñara a los residentes a usar los cubiertos, suprimió los castigos y estableció un plan para que los niños aprendieran a controlar su comportamiento. Mejoró las instalaciones, proporcionó juegos y entretenimientos y profesionalizó al personal asistente.
En 1860, John se casó con Mary Crellin, que se convirtió en voluntaria del asilo. El primer hijo de la pareja nació en 1861 y, dos años más tarde, llegó al mundo una niña que falleció a los dos años, probablemente por una infección vírica. En 1866, nació otro hijo, Reginald. Interesado en el estudio de los niños con graves retrasos mentales, recogió numerosos datos clínicos, realizando autopsias a los que fallecían. Fue uno de los primeros en usar la fotografía para sus investigaciones. Gracias a John Connolly, reformador de los hospitales psiquiátricos, conoció la frenología y la clasificación antropológica de Blumenbach: caucásicos, etíopes, malayos, indios americanos y mongólicos, que aplicó a los residentes de Earlswood.
Así, en 1866, publicó en la revista London Hospital Reports el artículo “Observaciones sobre la clasificación étnica de los idiotas”, en el que establecía una catalogación de las personas con retraso mental. Describió sus características faciales, descoordinación neuromuscular y dificultades con el lenguaje oral, así como su asombrosa facilidad para imitar a los médicos o su sentido del humor. De acuerdo con la teoría de Darwin -que era familiar suyo a través de una sobrina-, Down creyó que la anomalía genética que hoy se conoce con su apellido era un retroceso hacia un tipo racial más primitivo. Sus rasgos le recordaron a los mongoles, que entonces se consideraban “primitivos” y poco evolucionados. También pensó, en un principio, que ciertas enfermedades de 1os padres podían originar ese síndrome. Down buscaba explicaciones científicas para anomalías congénitas que entonces se achacaban a razones divinas. El término “mongolismo” se extendió a lo largo del siglo XX hasta que, muchos años después, algunos científicos señalaron que era inadecuado y propusieron el de “trisomía del par 21” o el de “síndrome de Down”. Éste, que fue el que quedó, se conoce hoy en día como un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, que incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos, defectos cardiacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud, cuya gravedad varía en gran medida entre los afectados, uno de cada 800/ 1000 niños.
Tras 10 años en Earlswood, Down dimitió porque no recibió apoyo para llevar sus experiencias .a la Exposición de París y se pusieron trabas a que su mujer siguiera trabajando en el asilo. En 1868, creó en Teddington, un barrio de Londres, una institución para la educación de niños con enfermedades mentales, un centro bien equipado, con buenos profesores y clases de teatro, deportes y música, en el que llegó a atender a más de 100 niños. Pero también se ocupaba de los niños pobres trabajando sin cobrar ni un céntimo en dos dispensarios de Londres.
Down era un hombre de ideas liberales, que defendía que las mujeres pudieran votar y desempeñar todo tipo de profesiones. Se opuso a la esclavitud y abogó porque los niños discapacitados pudieran llevar una vida normal, ya que entonces se les encerraba en las casas, ocultándolos de la vida pública como si fueran una lacra. Adelantándose a su tiempo, como se ha demostrado, Down creía que los discapacitados también podían ser incluidos en la vida social y desempeñar labores adecuadas a sus posibilidades.
En 1890, John Down sufrió una grave enfermedad que minó su salud hasta fallecer el 7 de octubre de 1896. Su cuerpo fue incinerado y sus cenizas enterradas en Normansfield. Sus dos hijos siguieron sus pasos, en especial Reginald, que descubrió algunas características más de la lista de rasgos físicos asociados al síndrome de Down, como su peculiar pliegue palmar.
VÍDEOS DE John Down
A continuación podemos ver un vídeo sobre el Síndrome de Down :
